LA malattia colpisce il sistema lisosomiale,uno dei sistemi digestivi più importanti del corpo umano

L'ereditarietà è monogenica-autosomica recessiva,solo la combinazione di una mutazione paterna e di una materna da origine alla malattia,i portatori sono asintomatici.

A causa della natura ubiquitaria dei lisosomi la malattia colpisce cellule di più organi.

                                                                                     FORME CLINICHE                                              

TIPO 1                                                                                                                              

• Sindrome della macchia rossa ciliegia-mioclono

• Esordio tardivo dei sintomi,ma l'età di esordio è variabile

• Decorso più lieve della malattia

• Spesso difficile da diagnosticare

• Scarsa correlazione tra tipo di mutazioni e gravità clinica

• Il background genetico e lo stile di vita possono influenzare il decorso clinico

• 1-5 % di attività NEU1 residua

• Composti sialilati nelle urine

TIPO 2

• Macchia rosso ciliegia

• Esordio precoce dei sintomi (dalla nascita alla prima infanzia)

• Decorso grave della malattia

• Scarsa correlazione tra tipo di mutazioni e gravità clinica

• < 1% di attività NEU1 residua 

• Composti sialilati nelle urine