Malattie da assumulo lisosomiale

Diverse patologie, molto spesso ereditarie, quali la malattia di Tay-Sachs o la malattia di Pompe sono state associate a malfunzionamenti dei lisosomi, dei loro enzimi o dei processi portanti alla loro formazione. Queste malattie sono dovute alla mancata produzione del segnale mannosio-6-fosfato e alla mancanza di particolari proteine litiche, che porta all'accumulo dei loro substrati all'interno della cellula, con conseguenti problemi nel metabolismo cellulare.

Ad oggi si conoscono più di 40 diverse malattie genetiche causate dalla deficienza di questi enzimi. Queste malattie, generalmente note col nome di Lysosomal Storage Diseases o LSD (letteralmente malattie da accumulo lisosomiale); esse si possono classificare in gruppi a seconda del tipo di enzima che viene a mancare (e quindi del tipo di prodotto che si accumula):

• mucopolisaccaridosi (MPS) di tipo I-VII, provocate da difetti nella degradazione dei mucopolisaccaridi (o glicosaminoglicani)

• sfingolipidosi (o glicolipidosi), in cui è presente un difetto di degradazione delle sfingomieline, dei cerebrosidi e dei gangliosidi, importanti componenti delle cellule nervose: tra esse si annota la gangliosidosi GM2 (Malattia di Tay-Sachs)

• oligosaccaridosi, in cui è presente un difetto nella degradazione degli oligosaccaridi e delle glicoproteine (sialidosi,fucosidosi,mucolipidosi,mannosidosi)

• malattie dovute al trasporto lisosomiale alterato, in cui alcune sostanze non vengono trasportate correttamente nei lisosomi per essere degradate

• malattie dovute al mancato trasporto degli enzimi lisosomiali, in cui alcuni enzimi non vengono trasportati correttamente nei lisosomi e quindi non riescono ad assolvere la loro funzione

• altri tipi di malattie lisosomiali, tra cui la malattia di Pompe e la miopatia vacuolare con autofagia eccessiva.